Niña de 18 meses de edad que traen a la Urgencia por telarquia bilateral rápidamente progresiva sin telorrea, de 2 semanas de evolución. Se encuentra asintomática. A la exploración física llama la atención la presencia de una telarquia bilateral de 2,5-3 cm y leve hiperpigmentación del pezón...
14 comentarios:
En este caso yo me plantería 2 cosas principalmente la telarquia precoz idopática y la pubertad precoz. La presencia de pigmentación de la areola y la de los labios menores junto con talla alta, creo que plantearía hacer un estudio para descartar pubertad precoz.Pero no sé que se podría hacer en urgencias, yo siempre he creido que estos cuadros son más propios de estudiar en la consulta del pediatra o en su caso en la consulta de endocrino. No sé, quizás se me escapa algo.
El dato fundamental es la rápida progresión del cuadro junto con la pigmentación del pezón que, aunque poco manifiesta en la fotografía, era realmente llamativa.
Habría que descartar en primer lugar una fuente exógena de estrógenos. Y lo que más me preocuparía sería una causa tumoral del cuadro .Para descartar esta última habría que realizar RMN centrándonos en la zona hipotálamo -hipofisaria y eco abdominal para ver sobre todo ovarios, útero y suprarrenales. Por otra parte habría que hacer un estudio hormonal y una edad ósea, bioquímica y hemograma. En mi hospital de referencia sólo se podría hacer en urgencias la ecografía abdominal, la edad ósea y un TAC no podríamos hacer una RMN, bueno también una bioquímica y hemograma.
SALUDOS DE MEXICO, ESTOY DE ACUERDO CON ISDOSR , ESTA PACIENTE NECESITA LOS ESTUDIOS, PARA DESCARTAR EN PRIMER LUGAR TUMORACIÓN CEREBRAL. TERESITA Y ALEJANDRO MOYO.
Quizás llama la atención la “asimetría” entre efectos estrogénicos (mamas, pigmentación, vulva) y “androgénicos” (pubarquia, estirón), sugiriendo que la causa de la clínica sea más periférica que central.
Como ya ha comentado isdosr, habría que insistir en la historia clínica en exposición a estrógenos exógenos (cremas, medicamentos, …), la palpacion abdominal, y, como pruebas complementarias en la puerta de urgencias, una rx de la mano para ver edad ósea (dado que no hay manchas café con leche, no habría que hacer, de entrada, un mapa óseo), y la ECO abdomino-pélvica, para una primera valoración de los órganos naturalmente productores de estrógenos.
- La pregunta esencial en Urgencias: Se insistió en la posible ingesta de productos estrogénicos (medicamentos o productos de herbolario) y se negó esta posibilidad.
- Por otra parte, la rápida evolución del proceso fue la que motivo la consulta en Urgencias y la que debía hacernos pensar más que en una pubertad precoz, en una periférica (tumor ovárico o suprarrenal) o inducida (exógena). La prueba fundamental en Urgencias era una ecografía pélvica/suprarrenal o enviarlo a consulta de forma preferente/urgente para estudio.
¿Se hizo la Eco o la TAC?. ¿Qué informó?.
Realizamos una ecografía pélvica-suprarrenal urgente que mostró la presencia de un quiste ovárico izquierdo de 3 cm de diámetro.
El hallazgo ecográfico me suscita, entre otros, un par de interrogantes que, aunque puedan no ser pertinentes, dado que se ha respondido ya a la pregunta inicial del caso, no me resisto a plantear:
¿Estaría indicado, a pesar de la ausencia de manchas café con leche, un estudio óseo?.
¿Estarían indicados estudios de marcadores oncológicos y otros estudios de imagen para descartar malignidad, o está claro que un quiste ovárico funcionante de ese tamaño es benigno?.
En respuesta a las preguntas de Guillermo:
El primer interrogante es del todo pertinente aunque en ausencia de mancha café con leche y sin haberse constatado episodios previos o recidiva del proceso actual creemos prudente abstenerse de una serie ósea completa. Los quistes óseos del McCune-Albright pueden no encontrarse y aparecer posteriormente. Es nuestra opinión.
El segundo: se hicieron marcadores tumorales (CEA y AFP), negativos.
Además, se procedió a un test de LHRH, por otra parte discutible, que resultó prepuberal.
Diagnóstico final: quiste ovárico benigno con pubertad precoz periférica.
¿Y ahora qué?
Supongo que ahora habrá que extirpar el quiste.
LUEGO DE SABER QUE ES UN QUISTE OVARICO, EL PRODUCTOR DE ESTROGENOS Y CON UN LUFORAN QUE DESCARTA LA PUBERTAD CENTRAL, Y LA ECO QUE DESCARTA OTRAS ALTERACIONES, EL CAMINO A SEGUIR ES LA EXTIRPACION DEL QUISTE CON SU ESTUDIO PATOLOGICO POSTERIOR, Y EL SEGUIMIENTO D E LA NIÑA EN QUIEN DEBERIA REVERTIRSE LA TELARQUIA.
Se procedió, en efecto, a la extirpación del quiste, si bien, la actitud expectante, como se comentará, es una opción prudente en determinadas situaciones, incluido nuestro caso.
El hecho de una pubertad precoz periférica tan rapidamente progresiva junto a la edad de la paciente nos debería inducir a descartar un McCune Albright, ya que al ser una mutación postcigótica y presentarse en mosaico hay formas oligosintomáticas que podrían presentarse como pubertad precoz aislada sin las caracteristicas manachas cafe con leche ni la displasia ósea. De hecho la rentabilidad en el estudio genético de las formas que se presentan como pubertad precoz aislada llega al 33%. El tejido indicado sobre el que realizar el estudio del gen GNAS sería en orden a su rentabilidad diagnóstica: tejido ovárico (77%). contenido líquido del quiste (68%)quiste ovárico propiamente dicho(38%) y finalmente sangre periférica (21%)
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