Niña de 17 meses de edad, en régimen de acogida institucional, enviada para proseguir profilaxis VRS con anticuerpos monoclonales. A la exploración física se le detectan lesiones cutáneas de origen, presumiblemente, congénito, asociadas a otras malformaciones.Si no lo ha hecho aún, acceda al caso completo...
13 comentarios:
Se trata de una entidad que tiene clinica cutanea, del SNC, ocular y esqueletica. Si tenemos en cuenta la distribucion de las lesiones, aparentemente siguiendo las lineas de Blaschko, el retraso mental, las convulsiones, el coloboma del iris,podriamos pensar en una hipomelanosis de Ito.El dato de la no inflamacion previa facilita el DD con la incontinencia pigmenti, que en su ultima fase se hace hipocromica. Supongo que en el DD se pueden manejar otras entidades,pero de momento me inclino por esta.
Como prueba complementaria, y sin ser definitiva, se puede hacer una biopsia de piel. Tb un EEG, RMN Craneal no estarian de mas, asi como Rx de los huesos afectados.
Saludos, quedo a la espera de otros comentarios.
Hola me llamo Laura. ¿sería posible que los hallazgos fueran secundarios a un TORCH o infeccion materna durante el embarazo, por ejemplo varicela antes de la semana 20 de gestación? Creo que las lesiones cutaneas y la sindactilia, así como las convulsiones, podrían ser secundarias a una varicela congenita. Pediría una Eco transcraneal o una RMN, un ecocardio y ECG y serología para las principales infecciones connatales, entre ellas para virus varicela zoster.
Saludos y felicidades por este estupendo blog.
En el presente caso no se han hecho esperar las primeras opiniones, lo que agradecemos. Respondemos por separado:
- PABLO. Es muy interesante el diagnóstico que propones (Hipomelanosis de Ito) por cuanto reune, en efecto, alteraciones cutáneas con distribución particular, alteraciones neurológicas, retraso psicomotor y alteraciones oculares entre otras. Antes de entrar a considerar la necesidad y resultados de las exploraciones complementarias sería interesante valorar el tipo de discromía que presenta la niña y esto es posible por simple inspección. Las fotos que aportamos pueden ser suficientes especialmente la penúltima de la serie que, por causalidad, permite comparar el color de la mano y el de un fragmento del tronco en el que se aprecian bandas discrómicas.
- LAURA. Gracias por tu felicitación y sé bienvenida. Como bien dices es importante considerar la posibilidad de que las alteraciones que presenta la niña sean resultado de una infección congénita. El estudio TORCH fue normal. Respecto a posibilidad de que se trate de un Síndrome de varicela congénita por infección materna por el virus VZ antes de la 20 semana de gestación, no nos consta este dato. En cualquier caso creemos que aunque existen alteraciones compatibles con tal diagnóstico, las lesiones cutáneas presentes en la niña son de discromía y no cicatriciales con hipoplasia muscular y ósea.
Se ha hecho el silencio...
Probablemente nuestro comentario ha despertado más dudas que afianzado certezas. Consideramos que es muy importante responder a la pregunta que hacíamos para seguir adelante en la aproximación diagnóstica tan bien planteada por Pablo. La formularemos de nuevo y de forma más explícita: ¿Las bandas discrómicas son de hiper o de hipopigmentación?
Sí, lo cierto es que la discromia se puede catalogar mas como hiperpigmentada.
Pregunto: Se sabe si ha tenido algun otro tipo de lesión dermica desde el nacimiento?
Se ha hecho biopsia de la lesion? Es compatible con incontinentia pigmenti?
Varios datos son compatibles, como la alteracion odontologica, el retraso psicomotor, sd West, etc.
Saludos
También creo que las bandas discrómicas son de hiperpigmentación.
La incontinencia pigmentaria suele cursar con una fase previa inflamatoria, que parece no recogida en nuestro caso.
Bajo la denominación de incontinencia pigmentaria se comtemplan varias entidades definidas por los trastornos asociados y las alteraciones cualitativas en la coloración cutanea.
- El tipo Bloch - Sulzberger: las lesones pueden aparecer hasta los dos años de vida, dominante ligado al X, pigmentación irregular en el tronco, alteraciones oculares, neurológicas (microcefalia, hidrocefalia), convulsiones con algún caso en relación al sdr. de West.
- Hipomelanosis de Ito lesiones acrómicas unilateral, que afecta fundamentalmente al tronco ( ala afectación de nuestro caso es bilateral).
- Sdr de Naegeli-Franceschetti- Jadassphn: desarrolla una pigmentación reticulada que no ha sido precedida de fase inflamatoria durante el segundo o tercer año de vida. El cuello y las axilas seuelen estar afectados y pueden encontrarse otros trastornos como la queratodermia palmo plantar, alt de la sudoración. Se han descrito casos transiscionales con la forma típica de Bloch - Sulzberger.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Por lo que creo que nuestro caso se puede corresponderse con una forma atípica de incontinencia pigmentaria tipo Bloch - Sulzberger.
En la analítica podemos ver una leucocitosis con eosinofília que puede hacer sugerente en el momento inicial de la enfermedad.
La exploración oftalmológica y del sistema nervioso con la realización de una RMN nos ayuda a detectar posibles alteraciones asociadas. También se pueden realizar estudio genético (dominante asociado al cromosoma X) y la biopsia cutanea.
Un saludo.
Vamos a centrar el tema. Atendimos a la paciente de forma circunstancial para completar la profilaxis frente al VRS con anticuerpos monoclonales iniciado en otro hospital en el que se había llegado a un determinado diagnóstico sindrómico, quizá antes de desarrollar las llamativas lesiones cutáneas. Se le habían realizado diversas investigaciones de los que destacamos un cariotipo 46XX y una hipsarritmia en el trazado electroencefalográfico. Intentamos realizar un RNM que no fue posible por "razones técnicas" y por las mismas razones no se realizó la biopsia cutánea. Pero por avanzar en la aproximación diagnóstica supongamos que ésta nos indica "Hiperpigmentación de la capa basal no observándose incontinencia del pigmento ni presencia de melanófagos en la dermis" .
Respecto a la posibilidad de que se trate de una Incontinencia pigmenti atípica merece la pena recordar que las lesiones cutáneas hiperpigmentadas suceden, como ya habéis apuntado, tras cubrir los estadios 1 y 2 (manifestaciones inflamatorias) perodado que en la serie de Carney (Incontinentia pigmenti: A world statical analysis. Arch Dermatol 1976;112:535-42) un 14% de los casos debutaron con lesiones pigmentarias sin lesiones inflamatorias previas, es esta una sospecha razonable.
HIPOmelanosis de Ito ?. Valorar el tipo de DISpigmentación de la paciente en la iconografía que aportamos.
Síndrome de Naegeli: No presenta queratodermia palmoplantar. No realizamos dermatoglifos para precisar si tenía huellas digitales.
Yo me inclinaria por una incontinencia pigmentaria: Genodermatosis de herencia ligada al X, que se presenta principalmente en mujeres y se caracteriza por cambios en la piel en cuatro fases, vesiculobullosa, verucosa, macular melanodérmica e hipopigmentada atrófica. La hiperpigmentación es bizarra e irregular. El 60% de los pacientes muestra alteraciones en los ojos, dientes, sistema nervioso central y anejos cutáneos.
Vamos a ir cerrando el caso porque las propuestas diagnósticas en buena parte ya están expuestas. Analizamos las dos fundamentales:
- Incontinencia pigmenti (IP). Solo muy inicialmente nos planteamos esta posibilidad al considerar que la inexistencia de fase inflamatoria que precediera a las bandas discrómicas era argumento suficiente para excluirla. Este planteamiento fue incorrecto, o al menos precipitado, ya que se describen formas atípicas de IP en las que la discromía está presenta al nacimiento y hasta en un 14% de los casos de IP falta o no se reconoce la fase inflamatoria (ver cita en anteriores comentarios).
Ya dijimos que, por dificultades técnicas, no realizamos biopsia cutánea, pero la que antes aportamos ("inventada") no es propia de una IP. Así que, por nuestra parte, descartada esta patología.
- Hipomelanosis de Ito (HI). Es un diagnóstico sumamente atractivo porque las manifestaciones extracutáneas que observamos en la niña son un calco de esta supuesta entidad, ...pero...pero...las bandas no parecía que fueran de HIPOmelanosis (característica cromática que precisamente da nombre a esta patología) . Algunos autores consideran que ante una piel rayada en un paciente con signos propios de una HI, a veces, es difícil precisar si las bandas "extrañas" son hiper o hipopigmentadas de modo que podríamos estar sufrienedo una ilusión óptica. Algo semejante nos ocurre al contemplar una cebra ante la que podemos preguntarnos "las rayas que la caracterizan ¿son blancas o negras?". No se si estamos en lo cierto pero cremos que si uno se fija en la panza del animal se da cuenta de que esta zona es blanca en su totatidad de modo que parece razonable deducir que el color base es el blanco y que son negras las rayas superpuestas. Mutatis mutandi, el color base de la piel de la niña aquí presentada es blanco (ver el dorso de los pies y las manos) y las bandas en cuestión que, ciertamente siguen un patrón espirilado (líneas de Blaschko), están hiperpigmentadas. Podemos concluir que estamos ante una DIScromía y, para facilitar la aproximación diagnóstica, ante un HIPERmelanosis.
Hola!!
He buscado algo de información y creo que podría tratarse de una Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espiral (HNLE).
La HNLE es un
trastorno de la pigmentación caracterizado por la presencia
de máculas hiperpigmentadas, que aparecen a las pocas
semanas de vida, y que dibujan un patrón reticulado
siguiendo las líneas de Blaschko. El 30% de los casos asocian manifestaciones sistémicas extracutáneas,
sobre todo neurológicas, como retraso mental, convulsiones, parálisis cerebral, así como anormalidades
esqueléticas y defectos congénitos cardíacos.
El diagnóstico diferencial se plantea con trastornos pigmentarios
que siguen las líneas de Blaschko, como el tercer estadio de la Incontinencia Pigmenti, una fase temprana de
Nevus Epidérmico, la Hipomelanosis de Ito, y la Atrofodermia
lineal de Moulin, entre otros.
Esta información la he encontrado en el siguiente artículo: "Hipermelanosis nevoide lineal y espiral
asociado a retraso mental y del crecimiento",Esperanza Martínez Ruiz1, Francisco Sevilla Chica2, María José Roca Estellés2, Pedro Piera Torrella1,Virgilio Navarro Fuentes1.
Saludos.
Equipo Médico de Web PEDiatrica
A la cita bibliográfica a la que nos remite el anterior participante le falta la revista en que ha sido publicada y puede ser muy útil consurtarla.
Med Cutan Iber Lat Am
www.medcutan-ila.org
Llegados a este punto podríamos decir que, según los distintos autores, el paciente que presentamos podría ajustarse a cualquiera de los siguientes diagnósticos:
1. Hipermelanosis nevoide lineal y en remolinos (Kalter et al) en su variante asociada a alteraciones extracutáneas (neurológicas, óseas, etc).
2. Hipomelanosis de Ito en su extraña variante de HIPERmelanosis (Lombillo y Sybert 2005).
3. Hiperpigmentación nevoide con anomalías extracutáneas.
4. Mosaicismo pigmentario (Taibjee y Moss 2004).
5. DISpigmentación en patrón (líneas de Blaschko)justificado por el hecho de que no se le realizó estudio citogenético que hubiera permitido calificarlo de Mosaicismo (Lombillo y Sybert 2005).
No os abrumeis ni salgais huyendo. Intentaremos aclararlo un poco en la revisión que sobre el tema colgaremos en breve.
Un abrazo y nuestro agradecimiento por vuestra participación.
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