Niño de 2 meses de edad que traen a Urgencias por convulsión tónico-clónica generalizada, acompañada de revulsión ocular y sutil desviación de la comisura a la derecha. La crisis ha tenido una duración de 1-2 minutos, quedando somnoliento tras la misma. Afebril. Entre los antecedentes familiares destaca hermano de 12 años diagnosticado de epilepsia desde los 7 meses de edad, con tratamiento antiepiléptico y buena evolución...
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8 comentarios:
Creo que sería necesario realizar un TAC de urgencia y posterior punción lumbar. También recogida de orina para investigar tóxicos. Un saludo.
- Tóxicos en orina (Benzodiacepinas, cocaina, Cannabis y opiaceos) negativos.
- TAC:
http://www.webpediatrica.com/casosped/201101_sol.htm
¿Realizarías punción lumbar? ¿algunas otras pruebas?
Curiosa la poca participación en este caso. Serán los excesos navideños, digo yo.
En un lactante tan pequeño habrá que descartar de manera exhaustiva las convulsiones sintomáticas.
La morfología de la crisis eliminaría todas las mioclónicas: Sindr. West, epilepsias mioclónicas del lactante....
La ausencia de clínica de HTIC, depresión neurológica postconvulsiva (Glasgow 15/15), fiebre o aumento de reactantes de fase aguda, dejaría en segundo plano una encefalitis o meningitis.
Las alteraciones metabólicas, con glucosa, iones, lactato y amonio normales, tampoco estarían en primera línea de diagnóstico.
La existencia de antecedentes familiares iría a favor del comienzo de una epilepsia idiopática. Pero la desviación de la boca hacia la derecha podría ser sugerente de focalidad (las convulsiones generalizadas T-C que yo he visto, que tampoco han sido tantas,ojo, tenían trismo sin desviaciones de la comisura). Y en el TAC hay una imagen muy tenue en lóbulo frontal izquierdo que tal vez merecería una RMN. Y, además, pediría un EEG.
Estoy con Guillermo. ademas hay en asta frontal y periventricular hay zonas algo mas brillantes. Es un artefacto o es calcio o plexos coroideos? Si es calcio y dado que no se realizan serologías en el embarazo de rutina, pediria CMV en sangre y orina y en LCR PCR para ello y potenciales auditivos con el fondo de ojo; aunque iria en contra el peso y longitud acordes. POr cierto el perimetro cefalico está bien?
Se repiten las crisis por lo que se procede al ingreso hospitalario donde se pauta diacepam rectal cada 8 horas. Al día siguiente se realizan las siguientes pruebas complementarias:
- EEG: normal
- Serología TORCH negativa.
- Estudio de LCR: ausencia de células, glucosa 47 mg/dL, proteinas 44 mg/dL. Tinción gram negativa.
Durante la exploración física se constata un perímetro craneal normal y datos sugerentes del diagnóstico etiológico. Por este motivo no se realiza la RMN cerebral que sugerís...
¿qué hallazgos exploratorios en el contexto de una epilepsia pueden sugerir diagnósticos tan concretos?
El paciente muestra lesiones diversas en TAC cerebral, destacando lesiones subcorticales en SBlanca frontal izqda, pero con zona hipodensa asociada en uno de loscortes, más una calcificación puntiforme periventricular derecha, y una posible lesión más profunda en GBasales. Con los datos que dais, (TORCH negativo) y siendo obvio el dgtco con Expl.física nos atrevemos a aventurar que pueda ser una esclerosis tuberosa. En cualquier caso, creemos que sí debe hacerse una RMN, y decir que en caso de epilepsia sintomática a lesión en ETub suele detectarse un EEG claramnete con focalidad. Por cierto, las crisis tónico-clónicas posiblemente no existan en los lactantes pequeños, pero quien sabe?
Supongo que en la exploración inicial pasaría desapercibida la existencia de la lesión hipopigmentada propia de una esclerosis tuberosa (ET) como indica rH, y que en una reexploración esta se detectaría. No obstante, un porcentaje de casos no desdeñable, creo que del 10 a 20%,cursan sin estas lesiones. Si examina con lámpara de Wood pueden detectarse lesiones que habían pasado desapercibidas en un examen convencional.
El antecede te familiar de epilepsia también refuerza este diagnóstico. Supongo que se habrá realizado un estudio familiar y ampiado las investigaciones en el paciente en busca de hamartomas a otros niveles (ojo, pulmón, corazón)
En respuesta a las últimos comentarios acudan a www.webpediatrica.com/casosped/201101_sol.htm
Aunque no realizamos RMN cerebral podrían haberse delimitado mejor las lesiones que no contuvieran calcio. El estudio de extensión resultó normal (ecografía abdominal y ecocardiografía)...
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