Varón que al nacimiento presenta una formación pedunculada en la cara lateral izquierda del cuello. Hijo único, producto de gestación que cursó sin incidencias. No se refieren antecedentes familiares de interés y en los padres no se observan procesos malformativos.Exploración. Excelente estado general. En la porción anterolateral izquierda del cuello se aprecia una formación digitiforme...
Si no lo ha hecho antes, acceda al caso completo...
15 comentarios:
Muy buenas tardes, soy Anna, la estudiante de Bachillerato que no sabe nada de medicina pero tiene intencion de aprender. Como he visto que todavia no ha escrito nadie nada me arriesgo y digo que puede ser varias posibilidades.
a)Hiperplasia angiolinfoide. La elijo porque clinicamente se manifiesta como una papula o nodulo en el tejido subcutaneo de cabeza y cuello.
b) Al ser un RN deduzco que es una lesion congenita, por lo tanto es posible que estemos ante un tumor de Whartin.
Seguramente no habre acertado ni de remota posibilidad, pero tengo que reconocer que no soy medico y jamas en mis 16 años habia visto ningun caso clinico parecido. Mis diagnosticos los he deduccido pensando en algun manual de dermatologia que me he leido pero en verdad no tengo ni idea. La verdad es que este caso es de los mas complicados, habeis puesto algunos mas faciles.
Los diagnósticos propuestos por Anna son interesantes pero no son propios del recién nacido y, en cualquier caso, de diagnóstico eminentemente histológico. Nosotros no las consideramos.
Supongo que no hay otras malformaciones mayores o menores en la exploración física. También sería útil saber si hay algún antecedente familiar de interés.
El apéndice del cuello parece estar anterior al m. esternocleidomastoideo, lo que sugiere un origen branquial. Suponiendo que ése sea su origen y dado que también tiene la malformación leve del pabellón auricular y el apéndice preauricular, o trago accesorio, ¿buscamos más cosas?:
La detección de OEA se hace sistemáticamente a todo recién nacido. Suponiendo que el niño la haya pasado ¿estaría indicado un estudio de PEATC?; yo creo que no, que habría que valorar clínicamente la audición en las revisiones del niño sano, y sólo si hay sospecha de hipoacusia, realizarlos.
La otra: ¿hacer estudios de imagen de riñones y vías urinarias?. Yo haría una ecografía, pero nada más.
Mi opinión es que este caso corresponde a apéndices auriculares o tragos accesorios y un defecto en la oreja derecha.
El diagnostico deferencial que me plantearía es el siguiente:
- Malformación aislada auricular
- Síndrome Oto –Branquio-Renal
- Presencia de otras malformaciones mayores ( S. Teacher -Collins, Kabuki, S. Wolf , otros .....)
Al parecer el tercer supuesto podemos descartarlo por la exploración normal del recién nacido.
Para descartar el S. Oto-Branquio-Renal haría un interrogatorio para buscar antecedentes familiares de anomalías auriculares y sordera.
De todas formas a todos habría que hacerle un estudio audiológico y si este es anormal proceder a realizar una eco renal. En las malformaciones menores auriculares aisladas, sin antecedentes de sordera o con estudio audiológico normal parece que no estaría indicada la eco renal de rutina.
1. No hay antecedentes familiares.
2. En la inspección neonatal no se observaron otras alteraciones.
3. El nódulo preauricular derecho se corresponde efectivamente con un Trago accesorio.
4. La OEA neonatal rutinaria fue normal.
5. Se realizó ecografía abdominopelvica con resultado normal.
De acuerdo con todo ello parece razonable centrar la discusión o los comentarios en la lesión digitiforme del cuello. Adelantamos que aunque puedan estar indicados examenes complementarios el diagnóstico inicial puede basarse en la simple visión del proceso y las fotos ofrecidas son fiel reflejo.
Por la situación, pensé en un derivado de un arco branquial; pero en las imágenes que he revisado de restos branquiales cervicales se ven apéndices más pequeños, así que ya dudo.
Como no sé qué es, le haría una radiografía de cuello o consultaría con el radiólogo por si se puede hacer una ecografía, para valorar si existen distintos tipos de tejidos formando el apéndice.
La ecografía del cuello asi como la radiografía son absolutamente normales.
Olvidamos preguntarle a Isdosr si cuando habla de trago accesorio se refiría a las dos lesiones o solo a la que asienta delante del pabellón.
La evolución del caso es la que sigue en: www.webpediatrica.com/casosped/201010_sol.htm
Yo me apunto también al trago accesorio. Por la localización se corresponde con la localización de las anomalías del pimer arco branquial y hay autores que han descrito lesiones de hasta 1 cm de longitud.
Como ya se han descartado con las exploraciones complementarias que habeis citado otros procesos asociados, probablemente no hay que hacer nada más. Plantearse si conviene extirparlo o no
Cuando hablaba de tragos accesoríos, me refería a ambos apéndices el de la cara lateral del cuello y el que está junto a la oreja derecha.
"Cualquier formación congénita localizada en la línea imaginaria que va desde el trago auricular a la articulación esternoclavicular (vía del desarrollo del primer arco branquial) debe ser reconocida como un TRAGO ACCESORIO" (Vaugahn K, Spirling LC. Arch Dermatol 1991;127;1309-10).
Los Tragos accesorios localizados en el cuello reciben el nombre de "Restos cartilaginosos congénitos del cuello y también, siendo pedunculados, el de "barbillas de gallo" (wattles)
Llegados a este punto ¿existe relación entre estas malformaciones auriculares y la lesión ocular?
Creo que la lesión ocular está relacionada con las anomalías auriculares.
La lesión ocular que presenta este lactante podría corresponder a un dermomoide o un lipodermoide. Curiosamnete estas lesiones oculares estan presentes en el síndrome de Goldenhar que también se caracteriza por apéndices auriculares o tragos accesorios y anomalías auriculares. pero que yo sepa en este síndrome también existen otras anomalías faciales y vertebrales , renales y cardiacas. ¿Podría corresponder a una forma leve de este?.
Apoyaría ese diagnóstico. Según el portal Orphanet, que está dedicado a enfermedades raras, el síndrome de Goldenhar es una displasia auriculo- oculo- vertebral, y la descripción original de Goldenhar en 1952 fue “una combinación de tumor dérmico epibulbar, apéndices periauriculares y malformación de la oreja “. Así que tenemos dos alteraciones: displasia del primer arco branquial (oreja malformada y tragos accesorios) aunque sea leve, sin hipoplasia hemifacial, y tumor epibulbar. Falta la afectación vertebral, pero habría que vigilar la posible aparición tardía de alteraciones en la columna. Aunque no tenga síntomas cardiacos le pediría una ecocardiografía.
Los últimos comentarios son una excelente aproximación diagnóstica. Proximamente aportaremos la revisión del tema. Merece la pena destacar lo inhabitual de la lesión cervical que, de presentarse de forma aislada (nosotros hemos visto alguno) dificulta su reconocimiento. En este caso el hallazgo de otro trago accesorio típicamente localizado en la región preauricular contralateral podía facilitar el diagnóstico. El dermoide epibulbar no fue detectado al nacimiento o por falta de diligencia o, siendo autocomplaciente, por la dificultad para examinar el globo ocular del recién nacido. Su hallazgo a los 6 meses fue una sorpresa y permitió una mayor precisión diagnóstica. Respecto a la ecocardiografía solicitada por Guillermo comentar que fue normal.
Si no hay ninguna otra opinión (hasta 1 de noviembre), podemos dar por concluido el caso en: www.webpediatrica.com/casosped/201010_sol.htm
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