6 de octubre de 2009
Caso nº 97
Niño de 10 años y 8 meses de edad que ingresa desde la Urgencia por un cuadro vómitos incoercibles e intenso decaimiento. Refieren inicio de la sintomatología hace 3 semanas coincidiendo con un episodio febril de hasta 38ºC asociado a cefalea y odinofagia; 24 horas después aparecen vómitos postprandriales e intenso decaimiento. Es ingresado finalmente en su hospital de origen (2 semanas antes) ante la persistencia del cuadro y pese a las medidas pautadas por su Pediatra...
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27 comentarios:
Hola a todos:
No me gusta ser la primera en hacer un comentario pero viendo que nadie se anima empezaré yo.
De este paciente me llama la atención la hiponatremia, la hipoglucemia y la hipotensión.
También la recurrencia del cuadro .
Por otra parte es llamativa la abundante patología endocrina familiar.
La clínica podría corresponder a multitud de causas, aun así yo preguntaría primero 2 cosas:
-¿El niño estaba anteriormente asintomático totalmente? ¿Presentaba astenia?
-¿Los nevus habían experimentado cambios en su pigmentación?
Luego pediría un Cortisol, ACTH y eje tiroideo para empezar
No había clínica previa en el niño, al menos aparentemente. No astenia.
No hay hiperpigmentación. Tampoco refieren los padres cambios en la pigmentación de los nevus.
Se solicita ACTH, cortisol y función tiroidea.
... ¿añguna otra prueba? ¿algún tratamiento mientras tanto?
Parece una crisis suprarrenal: iniciaria tratamiento con sueroterapia iv + hidrocortisona Añadiría a las peticiones de la compañera; aldosterona, actividad renina pl y 17 OH PG, gasometria venosa, orina de 24 h con natriuresis...
Estoy de acuerdo con P, una vez extraídas las muestras de sangre para analítica y teniendo en cuenta la hipotensión que presenta, quizás iniciaría el tratamiento con bolo de suero salino con glucosa a 10-20 por kg y también añadiría la hidrocortisona. El Na al estar por encima de 120 se corregiría sin necesidad de aportes extras. El potasio está en límites superiores de la normalidad y tampoco necesita corrección.
De acuerdo. A la espera de los resultados, decidimos instaurar tratamiento con hidrocortisona... ¿a qué dosis?
Y les pregunto también, ¿no sería necesario hacer un diagnóstico diferencial de otras causas de hiponatremia? Si es que sí, ¿qué pruebas complementarias no demasiado complejas serían necesarias para descartarlas?
¿Y no les parece que la hipoglucemia puede ser secundaria a la falta de ingesta por los vómitos?
Creo, que para descartar otras causas de hiponatremia que se acompañen de deshidratación se podría determinar el Na en orina, que es una prueba sencilla. Un Na elevado en orina apoyaría que la hipoglucemia y la hiponatremia se debería a crisis suprarrenal.
Según el protocolo de la “EndocrinoPED”, de esta misma webpediátrica que nos aloja (web, por cierto, cada vez más útil y más interesante,… ¡chapó! para el/los autores) sobre crisis suprarrenal, si calculamos una dosis de 60-80 mg/m2 de hidrocortisona i.v. , a éste niño habría que ponerle 70 mg de Actocortina® i.v.. y valorar cada 4 horas.
Como anota isdosr, la natriuresis es fundamental para definir si la pérdida de sodio es renal o extrarrenal. Y sabemos que hay pérdida de sodio, y no dilución por retención de agua, por el estado hipovolémico del niño. Antes de disponer de ese dato podríamos dudar si los vómitos pueden ser la causa del cuadro, pero pienso que, en ese caso, el potasio debería estar más bajo y habría una tendencia a la alcalosis metabólica. Si además la familia nos dice que el niño sigue orinando a pesar de la deshidratación que tiene, confirmaríamos el origen renal de la pérdida.
Na urinario de 115... ¿es suficiente para confirmar la natriuria?
Respecto al tratamiento... así lo hicimos, Guillermo. ¿Iniciaríais tratamiento con mineralocorticoides?
Creo que un Na de 115 en orina es elevado y suficiente para pensar que la hiponatremia( se considera elevado > de 20meq), obedece a una perdida renal. Por otra parte, en los primeros días no veo adecuado poner mineralocorticoides mientras la dosis de hidrocortisona sea elevada.
Me gustaria saber los valores de la gasometría venosa y del cloro.
En efecto, no conviene poner mineralocorticoides hasta confirmar su déficit y llegar a dosis de hidrocortisona sustitutivas (13 mg/m2/día).
Gasometría: pH 7,30 pCO2 32 mmHg HCO3 19 mmol/L.
Por fin, llega el resultado hormonal: ACTH 1450 pg/ml, Cortisol Basal 6 ug/dL, Aldosterona suero <25 pg/ml. Actividad de renina plasmática 35 ug/mL/h
Hola: Interesante el caso.
Es laprimera vez que participo y me gustaria poder contribuir en algo.
creo que seria bueno solicitar electrolitos en sudor.
Bienvenido, Dr. Cruz.
¿Por que motivo desea conocer los electrolitos en el sudor?
Nosotros no lo hicimos.
Para descartar un fibris quistica subclinica como causa de hiponatremia.
Es interesante el giro que Muricio da a la discusión. La hiponatremia en la Fibrosis quística se observa generalmente en el contexto de una Alcalosis hipoclorémica debida a la perdida excesiva de Na+, Cl- y K+ a través del sudor (defecto de la proteína de membrana CFTR en las glándulas sudoríparas). Los pacientes suelen se menores de 2 años y los vómitos, la diarrea o el calor excesivo pueden contribuir a esta grave alteración metabólica. La misma situación se ha descrito en lactantes con FQ alimentados con fórmulas pobres en ClNa y formas menos agudas provocadas por la pérdida crónica de Na+ en la mucoviscidosis pueden ser causa de hiperaldosteronismo secundario y pseudo-Síndrome de Bartter. Los mecanismos fisiopátológicos que conducen a todas estas situaciones son complejos y no parece necesario desarrollarlos aquí.
En todo caso la excesiva natriuresis y los últimos datos analíticos que hemos aportado permiten una orientación diagnóstica distinta.
QUE ME DICEN???
LA ACTH ELEVADA
ALDOSTERONA DISMINUIDA ACTIVIDAD DE RENINA PLASMATICA DISMINUIDA.
ANTECEDENTES FAMILIARES DE ENFERMEDADES COMO DIABETES EN SUS PADRES COMO YA MENCIONO ISDOSR ANTERIORMENTE
YO SUGIERO LOS PBS DXS A DESCARATAR:
PRIMERO SINDROME DE SECRECION INADECUADA DE HORMONA ANTIDIURETICA.
SEGUNDO ENFERMEDAD DE ADDISON
Y PORQUE NO?? ENFERMEDAD DE BARTTER
DIGO ESO PORQUE EN DICHOS DIAGNOSTICOS ES NOTORIO CONTAR CON ESOS DATOS, VOMITO, NAUSEAS, ASTENIA IMPORTANTE, FATIGA, ADEMAS DE LA HIPOGLUCEMIA, LA PIGMENTACION DE LOS NEVOS, LA HIPONATREMIA SIN HIPOKALEMIA, EL DECAIMIENTO; Y QUE EN ALGUNOS PUEDEN SER ORIGINADAS POR UN PROCESO INFECCIOSO QUE DESSENCADENO LA REACCION AUTOINMUNITARIA. COMO LA QUE TUVO EN UN INICIO CUANDO PRESENTO FIEBRE DE 38°C COMO BIEN SABEMOS.
Parece que estamos todos de acuerdo: una ACTH por las nubes con un cortisol muy bajo (para los niveles de estrés y de ACTH del niño), junto con un hipoaldosteronismo hiperreninémico, definen una insuficiencia suprarrenal. A la vista de las cifras hormonales basales creo que puede calificarse directamente como primaria, y no ser precisa la prueba de estímulo con ACTH.
Y ahora habría que buscar la causa de ese fracaso de la glándula suprarrenal. “A la cabecera del enfermo” podemos descartar la iatrogenia preguntando por la posible ingesta de corticoides, y dejar en un segundo plano la adrenoleucodistrofia comprobando la ausencia de alteraciones de tono y ROT de extremidades inferiores. La exploración de los genitales puede, en algún caso, alertarnos de una posible hiperplasia suprarrenal congénita.
En efecto, está claro que es una insuficiencia suprarrenal primaria.
Se descarta, como dice Guillermo "a la cabecera del enfermo", la causa yatrógena.
La adrenoleucodistrofia precisa ser descartada en todo varón, si bien, lo habitual es encontrarse ya con signos neurológicos. En cualquier caso, solicitamos ácidos grasos de cadena muy larga que la descartan. ¿Qué más estudios etiológicos precisa?
Por cierto, podemos descartar la secreción inadecuada de ADH con los niveles de ACTH... además, esta suele acontecer en contextos bien definidos: neurocirugías, neumonías severas, etc. ¿no?
Estoy de acuerdo también con el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria crónica, con crisis adrenal como presentación inicial. otras pruebas que yo realizaría serian:
- Estudio de imagen de suprarrenales
- Mantoux y serologia
-Anticuerpos antiadrenales.
Y prestaría atención a los antecedentes familiares que tiene este paciente( pediría como ya comenté un eje tiroideo).
- Mantoux negativo
- RMN suprarrenales: Eso fue lo que solicitamos nosotros aunque el TAC las define mejor. El tamaño y su morfología fueron descritos como normales.
- Sistema Hipotalamo-hipofiso-tiroideo: T4 libre 1,87 ng/dl; TSH 5,87 µUI/ml; Ac. Antitiroglobulina 10 UI/ml y Ac. Antiperoxidasa 5 UI/ML (normales).
- Estudio infectológico: Sífilis IgG (EIA) Negativo; Citomegalovirus CMV IgG (EIA) Positivo, CMV IgM (EIA) Negativo; Anti-VIH 1 (EIA) Negativo
- Estudio inmunológico: Ac antiadrenales pendientes.
A la espera de estos últimos, ¿que opinan del resto de los resultados?
Se descartan las causas infecciosas más frecuentes: TBC (que, ojo, está regresando), lúes, SIDA, CMV (pasó la infección hace tiempo como demuestra la existencia de Ig G, pero la negatividad de la Ig M implica que no la ha sufrido recientemente).
El tiroides funciona normalmente. Los autoAc. Antitiroideos existen, aunque con títulos normales, no sé si sería conveniente repetirlos dentro de unos meses.
La imagen de las suprarrenales es normal, lo que descarta lesiones anatómicas (calcificaciones, metástasis, hemorragias, infiltraciones...).
A reserva de los resultados pendientes de los anticuerpos antiadrenales. Habra medir previamente la glucosa y el cortisol y despues hacer una prueba para inducir hipoglicemia tras la administracion de insulina y volver a medir. Esto porque aun considero como pb dx la enfermedad de addison.
Ac. anti-corteza suprarrenal: ++++
Diagnóstico: Insuficiencia suprarrenal primaria autoinmune.
Tratamiento: Hidrocortisona a 13 mg/m2/día (requiere duplicarse o triplicarse en situaciones de estrés), 9alfa-fluorhidrocortisona 0,1mg/día y sal a demanda.
La prueba con insulina para inducir hipoglucemia tiene grave riesgo por lo que no procedimos a realizarla. Además, el diagnóstico está claro en presencia de una ACTH basal tan elevada.
¿Alguna otra prueba complementaria?
Entonces. ¿Es un Addison causado por el sistema inmunitario???
Creo que, como advertía isdosr desde el principio, los antecedentes familiares de enfermedades autoinmunes podrían sugerir la posibilidad de una enfermedad poliglandular autoinmune; así que, tal vez habría que seguir a este niño con controles periódicos de autoAc. (Antitiroideos, antitransglutaminasa, ¿antiinsulina? y glucemia, calcio y fosforo...). Y hablar con el médico de familia de la madre para que controle la posible aparición posterior de nuevas enfermedades AI, como anemia perniciosa, addison, miastenia...
En efecto, como bien sugieren Isdosr y Guillermo, la presencia de antecedentes familiares debe alertar sobre la posibilidad de uno de los 2 tipos de enfermedades poliglandulares autoinmunes, a saber, la tipo 1 (candidiasis mucocutanea cronica, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison) de presentación en la infancia, y la tipo 2 (tiroiditis autoinmune, diabetes mellitus tipo 1 y enfermedad de Addison) que se presenta en la época adulta. La tipo 3 representa un "cajón desastre" en el que, teoricamente, no hay enfermedad de Addison.
A nuestro paciente se le hizo un despistaje de enfermedades autoinmunes (diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis, enfermedad celiaca, hepatitis autoinmune y ac. antiparatiroides) siendo, en el momento actual, negativo. También se procedió al analisis del gen AIRE (AutoInmune Regulator) de la forma poliglandular autoinmune tipo 1, que ha resultado negativo.
Por tanto, podemos concluir que se trata de una enfermedad de Addison autoinmune que requerirá seguimiento autoinmunológico durante toda su vida.
Podemos dar por concluido el caso.
Ya están los comentarios en http://www.webpediatrica.com/casosped/200910_sol.htm
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