Se observa una ausencia de articulación interfalángica proximal en los dedos tercero a quinto. Solicitaría una serie esquelética, incluída radiografia de cráneo, y una audiometría.
De acuerdo don Mario, existe un trastorno de diferenciación de la articulación interfalángica de los dedos 3º a 5ª. Preguntaría: ¿Se aprecian los característicos pliegues en los nudillos correspondientes?. ¿Es capaz de cerrar el puño?. ¿Tiene alteraciones de movilidad a nivel del codo?. Solicitaría una radiografía del codo (¿sinostosis radiocubital?) ¿Existen antecedentes familiares de la misma patología articular o de hipoacusia de conducción?. Un saludo y enhorabuena por la pagina
- Serie ósea. No se realizó salvo de los pies: http://www.webpediatrica.com/casosped/200905_bis.htm - Pliegues en nudillos: escasos, con incapacidad para flexionar las interfalángicas 3º, 4º y 5º. - No existen limitaciones, sin embargo, para mover codos ni rodillas. - No existen antecedentes familiares ni hipoacusia.
Pues en los pies le pasa lo mismo. Por aportar algo más a la radiografía de la mano, los cartílagos de crecimiento de metacarpianos y falanges están prácticamente cerrados, así que este zagal tiene más de 15 años. Parece que no hay otras articulaciones afectas, pero como siempre que se encuentra una malformación hay que buscar más, me gustaría saber algo más de la exploración física: ¿tiene rasgos dismórficos, talla baja, asimetrías torácicas o de extremidades, soplos cardiacos?.
No hay afectación de la pronosupinación. En los pies sucede, en efecto, lo mismo. La paciente tiene 14 años aunque finalizó su crecimiento con una talla en p3-10. No hay rasgos dismórficos, cardiopatía ni ninguna otra anomalía.
Si se nos permiten sugerencias definitivas diré que el caso s compatible clínica (anquilosis, escasez de pliegues en los nudillos) y radiográficamente (trastorno en la diferenciación de las articulaciones interfalángicas), son propias de un Sinfalangismo y dado la localización de la afectación articular, de la modalidad "proximal". Sería por otra parte "simple", es decir no asociada a otras patologías osteoarticulares (sinostosis radiocubital)o síndromicas. Me sorprende la ausencia de familiaridad (si mi información es adecuada la herencia es autosómica dominante). Se trataría pues de una mutación "de novo" (¿?)
Interprete la siguiente radiografía:
9 comentarios:
Se observa una ausencia de articulación interfalángica proximal en los dedos tercero a quinto. Solicitaría una serie esquelética, incluída radiografia de cráneo, y una audiometría.
De acuerdo don Mario, existe un trastorno de diferenciación de la articulación interfalángica de los dedos 3º a 5ª. Preguntaría:
¿Se aprecian los característicos pliegues en los nudillos correspondientes?.
¿Es capaz de cerrar el puño?.
¿Tiene alteraciones de movilidad a nivel del codo?. Solicitaría una radiografía del codo (¿sinostosis radiocubital?)
¿Existen antecedentes familiares de la misma patología articular o de hipoacusia de conducción?.
Un saludo y enhorabuena por la pagina
- Serie ósea. No se realizó salvo de los pies: http://www.webpediatrica.com/casosped/200905_bis.htm
- Pliegues en nudillos: escasos, con incapacidad para flexionar las interfalángicas 3º, 4º y 5º.
- No existen limitaciones, sin embargo, para mover codos ni rodillas.
- No existen antecedentes familiares ni hipoacusia.
Al escribir "alteraciones en la movilidad del codo" me he expresado mal: quería decir si está limitada la pronosupinación del antebrazo.
Pues en los pies le pasa lo mismo.
Por aportar algo más a la radiografía de la mano, los cartílagos de crecimiento de metacarpianos y falanges están prácticamente cerrados, así que este zagal tiene más de 15 años.
Parece que no hay otras articulaciones afectas, pero como siempre que se encuentra una malformación hay que buscar más, me gustaría saber algo más de la exploración física: ¿tiene rasgos dismórficos, talla baja, asimetrías torácicas o de extremidades, soplos cardiacos?.
No hay afectación de la pronosupinación.
En los pies sucede, en efecto, lo mismo. La paciente tiene 14 años aunque finalizó su crecimiento con una talla en p3-10.
No hay rasgos dismórficos, cardiopatía ni ninguna otra anomalía.
Llegados a este punto... ¿que os sugiere? ¿tipo?
Si se nos permiten sugerencias definitivas diré que el caso s compatible clínica (anquilosis, escasez de pliegues en los nudillos) y radiográficamente (trastorno en la diferenciación de las articulaciones interfalángicas), son propias de un Sinfalangismo y dado la localización de la afectación articular, de la modalidad "proximal". Sería por otra parte "simple", es decir no asociada a otras patologías osteoarticulares (sinostosis radiocubital)o síndromicas.
Me sorprende la ausencia de familiaridad (si mi información es adecuada la herencia es autosómica dominante). Se trataría pues de una mutación "de novo" (¿?)
Pienso lo mismo.
La talla final de la niña ¿estaba de acuerdo con su talla diana familiar?.
La talla final se sitúa en p3-10.
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