Lactante mujer de 6 meses de edad que traen para valoración por sospecha de raquistismo. Los padres objetivan, poco tiempo después del nacimiento, incurvación de las extremidades inferiores, motivo por el cual se le realizó Rx en Centro de Salud y donde se observaron fémur en varo y tibia desflecada. Se trata de un caso abierto del que puede seguir opinando...Si no lo ha hecho aún, acceda al caso completo.
22 comentarios:
Se trata del primer caso abierto de cuyo diagnóstico tenemos serias dudas. Con objeto de mantenerles neutros en la orientación inicial del mismo nuestra sospecha diagnóstica quedará oculta hasta bien entrada la discusión.
Pregunten y opinen... agradecemos de antemano sus opiniones.
Hola, es la primera vez que participo, me parece muy interesante el caso, me gustaría saber que tipo de fórmula toma la bebé y si hubo suficiente exposición solar,También solicitaría calcio en orina, PH sérico y urinario y Prubas de función hépática.
La función hepática era normal y descartamos alteraciones del metabolismo fosfocálcico (fosfatasa alcalina, calcio, fosforo, PTH y Vit D normales en sangre) por lo que no procedimos a la obtención de orina de 24 horas. No habían datos sobre la exposición solar; la lactancia era mixta (materna y una de inicio de farmacia).
Descartamos, por tanto, el raquitismo como causa de las lesiones.
¿Se hizo rx de cráneo?, me interesaría comprobar que no hay lineas de fractura, huesos wormianos o fontanelas excesivamente amplias.
También confirmar que no hay manchas café con leche. Y que los ojos son normales tanto por fuera como por dentro (ausencia de hemorragias retinianas).
Y, en estas fechas, mandaros una felicitación y mi reconocimiento a todos los que hacéis este blog: al Equipo Médico en primer lugar, y todos los que intervenís (en especial a Isdosr, Osler jr. y Penta). A todos, Felices Pascuas y Próspero Año Nuevo.
No realizamos pruebas complementarias en busca de posible maltrato (fondo de ojo normal). La Rx de cráneo y el resto de los huesos que no aparecen en el caso eran rigurosamente normales (no habían huesos wormianos). La fontanela era de 1.5x2cm. No habían manchas café con leche.
...Y gracias a ti, Guillermo, por tu incesante participación, así como al resto de los participantes (Isdor, Osler, Penta y anónimos) que nos haceis aprender de nuestros propios casos.
Felices fiestas a todos.
Bueno, este caso por el mero hecho de ser abierto, promete ser difícil si no aparece una pista más contundente a la que agarrarse. Una vez descartadas las causas más conocidas como raquitismo, sífilis congénita y TBC a la que lleva la pista de tibias en sable o tibias varas es difícil encontrar otras causas.¿Se consideró la necesidad de realizar biopsia de la lesión?
Creo que tengo más preguntas que respuestas.
Feliz Navidad a todos
¿Cómo son las vertebras? ¿Hay cifoescoliosis? ¿Cuál es el úrico en sangre? ¿Hay antecedentes familiares? ¿Hay tres epónimos en el nombre del síndrome?
Concretamente me fijaría en c1, c2 y c3. El TC dicen que puede servir. Por otro lado, supongo que no tiene estigmas de neurofibromatosis. Pido disculpas por el post previo: sí que has mencionado que los antecedentes familiares no son de interés.
Descartado el raquitismo, la imagen radiológica parece sugestiva de un síndrome bastante raro descrito sobre todo en la literatura francesa. No he encontrado hallazgos específicos para preguntar sobre tu caso; parece que sólo la imagen puede servir para el diagnóstico. Sí que me preguntaría, en el evolutivo del niño, por los hitos psicomotores (sobre todo la marcha).
Un saludo.
-El que sabe lo que busca...
- Isdosr, no hemos hecho biopsia ya que las lesiones parecen ir mejorando y habida cuenta que la sospecha diagnóstica que tenemos no precisa de ella al ser inespecífica.
- La serie ósea (informada por un radiologo con experiencia en displasias óseas) no parece mostrar alteraciones en las cervicales... ¿en que piensas, anónimo?. Si teneis alguna sospecha diagnóstica, formuladla aquí pues nos podría servir de ayuda.
- Como dijimos anteriormente, no hay estigmas de NF1 a otros niveles aunque su ausencia no la descarta al 100%.
- Respecto a los hitos psicomotores, ahora tiene 6 meses y, hasta el momento, cumple la cronología correctamente (evidentemente, no anda).
... el día 30 de diciembre os diremos cual es nuestra sospecha diagnóstica para así continuar con la discusión del caso. Mientras tanto, seguid opinando.
Lo que pensé del despegamiento perióstico que se ve en la primera radiografía, fue que podría estar causado por una inflamación, infecciosa o no, una infiltración o una hemorragia. Como causa de hemorragia, dada la ausencia de sangrado a otros niveles, pensé en un traumatismo y, por el poco dolor, en una Osteogénesis imperfecta de las leves y descartar el maltrato. Como causa de periostitis, con serologías y clìnica negativas, en una enfermedad de Caffey oligosintomática. Tal vez una ecografía en la fase de despegamiento perióstico podría definir si había hemorragia o inflamación.
La tibia izquierda presenta una desviación antero-lateral que podría darse en una pseudoartrosis de bajo grado, que una vez descartada la NF-1, podría igualmente traducir una lesión traumática.
Saludos.
Dentre as causas diferenciais para Genu Varum,podemos mencionar: Enfermidade de Blount,Osteogenesis Imperfecta,Osteocondroma,Raquitismohipofosfatêmico,Condrodisplasia metafisária.
No comentário não apareceu a CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA.
Me parece correcto que ante la mejoría de las lesiones no se realizara biopsia. Lo pregunté por la posibilidad de una displasia fibrosa monostótica,aunque realmente, la imagen radiológica no es exactamente esa.
Buenos dias a todos. Interesante caso, como todos los que colgais.
¿Es orientativo la hipoglucemia y temblores del periodo neonatal inmediato?.
¿En la alimentación se añadia algo distinto de lo habitual?.
¿Existe alguna lesión dérmica sugerente de mastocitosis?.
Saludos de faro.
Las causas principales de piernas arqueadas se han nombrado ya, excepto quizás la intoxicación por plomo o fluor o la acondroplasia tarda. Excepto por sospecha de raquitismo unas piernas arqueadas raramente se estudian antes de los 2 o 3 años, a no ser que se sospeche de algún otro problema (pudiera ser las hipoglicemias neonatales).
Ahora una pregunta y una hipótesis. Hay una alguna anomalía fenotípica (hipertelorismo, macroglosia, etc)?.
Ya que nadie lo ha mencionado, planteo la hipótesis de que el problema se encuentra en alguna disfunción hipotalámica-hipofisiaria.
Mis mejores deseos para todos los amigos de este blog en estas fiestas. Y mi enhorabuena a los responsables de WebPEDiátrica por el fantástico proyecto (probablemente único en el mundo en su género) que están llevando a cabo.
En respuesta a los elogios (no tan merecidos) de Osler: gracias a todos vosotros que sois quienes nos haceis seguir con este proyecto.
- Guillermo. En tu diagnóstico diferencial está nuestra apuesta diagnóstica, cada vez más segura conforme revisamos la bibliografía.
- Anónimos (colegas Português). Ampliamos el diagnostico diferencial aunque no hay características fenotípicas que orienten a ello.
- Isdosr. Piensas en un Sd. McCune Albright aunque, como bien refieres, no se parecen en nada las lesiones oseas. Por otra parte, no hay gran mancha café con leche (no es necesaria) y, además, las lesiones no son tan precoces.
- Faro. La hipoglucemia, creemos, es casual. Alimentación ¿normal?... suponemos que sí. Mastocitosis, interesante diagnóstico aunque desconocemos como son las lesiones óseas. Desde luego descartable si tenemos en cuenta que no hay lesiones cutáneas. Si dispusiera de una referencia con fotografias nos sería muy ilustrativo.
- Osler. Intox. por plomo o fluor. Las imagenes de la intoxicación por plomo que he encontrado en Internet son estas, en nada parecidas a nuestro caso: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842001000200010&script=sci_arttext
Respecto a la del fluor, supongo que la fluorosis sería la primera manifestación.
Ya he comentado que no hay rasgos fenotipicos.
Saludos.
Aunque la discusión está muy adelantada, el caso es tan interesante que implica a dar una opinión. Me gustaría conocer si la ingesta vitamínica ha sido la adecuada ¿INTOXICACION VT.A?,la alimentación parece que es adecuada para su edad y no presenta otra clínica asociada ¿ESCORBUTO?, han sido descartados el raquitismo, traumatismos por malos tratos,leucosis, infecciones osteoarticulares (sífilis), me plantearía Osteogenesis Imperfecta o un caso secundario a una HIPEROSTOSIS CORTICAL INFANTIL O ENFERMEDAD DE CAFFEY, por la edad de comienzo,signos radiológicos y la evolución espontánea que está ocurriendo; a pesar de no existir otros signos oseos en otras localizaciones, otros rasgos morfológicos ni antecedentes de fiebre, seudoparálisis ni irritabilidad.
Al principio pensé en la posibilidad de una displasia fibrosa monostotica más que un Sd. McCune Albright , dada la escasez de síntomas acompañantes. Después de vuestros comentarios y un poco de búsqueda en Internet, creo que la primera posibilidad es de una enfermedad de Caffey (ya apuntada por Guillermo).Enfermedad que por cierto apenas conocía, solo me sonaba el nombre.Por lo menos coincide en: edad de presentación, hallazgos radiológicos y evolución autolimitada.
Mariano: ya habiamos descartado la posibilidad de hipervitaminosis A y escorbuto. Aunque no realizamos determinación analítica de los mismos, las dosis del suplemento vitaminico era correcta. Por otra parte, ambas alteraciones aparecen más tardíamente y el escorbuto es excepcional.
Isdosr, Guillermo y demás participantes. Nuestra sospecha diagnóstica, cada vez más segura, es la de enfermedad de Caffey-Silvermann (hiperostosis cortical infantil). La ausencia de historia de irritabilidad con o sin fiebre y tumefacción dolorosa local nos ha hecho dudar de este diagnóstico inicialmente pero hemos leido que existen formas oligosintomáticas y formas prenatales (acontecidas tras la 35 semana y antes del parto) que podrían ser nuestro caso. Además, hemos encontrado articulos con imágenes tremendamente parecidas a las nuestras (solo tibias y femures).
No obstante, quisieramos otras opiniones al respecto y, si alguien puede, nos aporteis referencias que apoyen o contradigan nuestro diagnostico. El caso sigue abierto...
saludos... me gustaria saber si hay alguna incompatibilidad de grupo sanguineo o factor RH con los padres gracias... tambien me llama la atencion q en casi todos los examenes sale en los valores relativamente normales, bueno saludos... luego pasare x aqui para saber mas del caso...
Anonimo, ¿en que tipo de lesiones óseas piensa por la incompatibilidad de grupo?
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