Niño de 7 años y 8 meses de edad que es enviado para estudio por talla baja y posible displasia ósea. Refieren haberse situado en el p3 a partir de los 2 años de edad con sutil descenso de la velocidad de crecimiento hasta el p1 (-2,9DE) en la actualidad...Si no lo ha hecho aún, acceda al caso completo...
17 comentarios:
Hola a todos.
Este caso promete ser interesante y difícil.
Tras una primera lectura y con los datos disponibles podríamos hablar de numerosas entidades. Teniendo en cuenta algunos síntomas guía: Hepatomegalia, afectación ósea, valvulopatía, SAOS, hernia umbilical y talla corta pensaría en centrarme en un grupo grande de enfermedades como son las enfermedades de depósito lisosomiales. Para poder empezar a navegar en ellas preguntaría en primer lugar ¿el paciente presenta rasgos faciales peculiares?
En segundo lugar, creo que pediría como pruebas complementarias:
Bioquímica con función renal y hepática (aunque parece que esta última esta conservada), hemograma con frotis de sangre periférica (principalmente para buscar linfocitos vacuolados) mapa óseo, fondo de ojo, mucopolisacáridos, oligosacáridos y acido siálico en orina
- Facies peculiar: no.
- Hemograma con frotis: normal.
- Función hepática: normal
- Función renal: normal
- IC cardiología: válvula mitral mixomatosa sin repercusión hemodinámica
- Fondo de ojo normal. Se detecta mínima catarata
- Estudio metabólico (oligosacaridos, mucopolisacáridos y ácido sialico): solicitados aunque pendiente aun de resultados.
- Serie ósea: en breve la publicaremos.
¿más cosas? ¿algun estudio genético? ¿qué diagnosticos les puede sugerir de entrada?
HABRÍA QUE PENSAR EN LOS SÍNDROMES DE CUELLO CORTO , COMO KLIPPEL FEIL, ALBRIGHT DISPLACIAS ESPONDILOEPIFISARIAS (KOZLOWSKI), CONRADI HÜNERMANN , JARCHO LEVIN SWARTS JUMPEL WILDERBANCK, POR LO QUE SUGIERO RX DE COLUMNA CON ENFASIS EN COLUMNA CERVICAL.
POR LA LIMITACIÓN DE LA MOVILIDAD DE MIEMBROS SUPERIORES Y CUELLO LA TALLA BAJA , ME INCLINO INICIALMENTE A DISPALSIA BREVI COLLIS (KLIPPPEL FEIL) YA QUE ESTA DEFORMIDAD DEL CUELLO SE PUEDE ASOCIAR A OTROS PROCESOS MALFORMATIVOS. GRACIAS
En efecto, la serie ósea constituye una prueba elección debido a que se trata de una talla baja asociada a posibles anomalias óseas. Alejandro plantea diversas displasias óseas...
Acudan a www.webpediatrica.com/casosped/201002_sol.htm . Conscientes de que nadie sois especialistas en radiología, opinad sin miedo (fijaos en las vertebras, entre otros huesos)...
Comentarios sobre la serie ósea: Presenta determinados signos que son compatibles con la disostosis múltiples del fenotipo Hurler. Este fenotipo aunque es típico del síndrome de Hurler puede verse en otras mucopolisacaridosis así como en mucolipidosis y glucoproteinosis. No todas las enfermedades presentan el fenotipo completo y puede carecer por ejemplo la facies típica.
CRANEO ensanchamiento de la bóveda craneal. Cierto agrandamiento de la silla turca.
TORAX: Costillas aplanadas y ensanchadas así como las clavículas. Vertebras dorsales en forma ovoidea, alguna en forma de gancho.
METACARPIANOS Y FALANGES acortadas y engrosadas.
Decidir en este momento a que enfermedad concreta es más difícil sin los resultados de los mucopolisacaridos en orina y glucosaminoglucanos. También del estudio enzimático en leucocitos y fibroblastos por estudios moleculares.
SINDROMES PROBABLES
1 MUCOPOLISACARIDOSIS:
MPS I (S. HURLER, S. CHEIE, S. HURLER- SCHEIE)
MPSII Y MPSVI
2.-GLUCOPROTEINOSIS
- Manidosis
-Fucosidosis
- Aspartilglucosaminuria
- Sialidosis
- Galactosialidosis
- E. de Schindler
3.-MUCOLIPIDOSIS
TIPO II Y TIPOIII (PSEUDO-HURLER)
Es posible que me haya dejado alguno fuera
Interesante interpretación y diagnostico diferencial propuestos por Isdosr. Pero, ¿hay otras propuestas?...
Sólo leo con interés ,no tengo experiencia en este tipo de casos
Parece evidente que estamos ante una enfermedad de depósito. Considero muy acertado (y exahustivo) el planteamiento de Isdors. Sin agotar todas las posibilidades de investigación, creo que unos mucopolisacáridos en orina serían de mucha utilidad.
Excelente. Difundamos mas esta pagina para que otros maestros nos iluminen con su experiencia y conocimientos. Los felicito y agradezco nuevamente porque me motivan a investigar mas.
Siguiendo la línea de los últimos comentarios, les mostramos el informe radiológico y un diagnóstico diferencial ampliado para que sigan opinando mientras esperamos a que lleguen los resultados analíticos que habeis solicitado algunos. Acudan a www.webpediatrica.com/casosped/201002_sol.htm
Podríamos descartar por la clínica algunas enfermedades. Puede ser complicado porque algunas pueden presentar gran heterogeneidad clínica que va desde los casos graves con presentación generalmente precoz y las formas poco sintomáticas.
En primer lugar DESCARTARIA
-E de Hurler típica con facies anormal presentación precoz y retraso mental.
-MPS tipo II A o Hunter grave
-MPS tipo III o SANFILIPO
-MPS tipo IV o MORQUIO
Me quedaría con las siguientes posibilidades
-E. Scheie y Hurler – Scheie (quizás la más probable)
-E. HUNTER leve
-MPS VI o S. Maroteaux-Lamy (formas con afectación leve y lentamente progresivas)
-MPS VII o S. de Sly
-MPS IX recientemente descrita
-Añadiría una MUCOLIPIDOSIS la tipo III o Pseudo Hurler , que se caracteriza por afectación similar a S. Scheie o Hurler- Scheie ver en:
http://www.orpha.net (palabra para la búsqueda, mucolipidosis)
Cribado de glicosaminoglicanos en orina: test de DMB 17.3 mg/mol/creat (VN: 0.4-6.1). Test de Berry positivo. Dermatán sulfato y heparán sulfato elevados.
Con todo esto, ¿qué diagnósticos nos quedan y qué enzimas debemos solicitar para terminar de confirmar la sospecha?..
Con los resultados del test de Barry, test de azul dimetiletil (DMB)y el heparán y dermatánn sulfato positivos, las posibilidades diagnosticas se reducen a:
- MPS tipo I de la cual eliminamos el s. de Hurler ( la más probable enfermedad de Scheie)
- MPS II y
- MPS VII
Son las 3 que pueden dar heparán y dermatán sulfato. Para aclarar cual de ellas es, pediría las siguientes enzimas:
- Alfa-L_iduronidasa
- Iduronato-2-sulfatasa
- Beta-glucoronidasa
Corrección de errata, donde dice Test de Barry debe decir Test de Berry
Actividad lisosomal en leucocitos:
- Aril-sulfatasa: normal
- Alfa-iduronidasa: disminuida (0,8%)
Bueno, bueno, bueno. ¡Que nivel!. Estamos en terrenos de especialistas. Ahora no tengo más remedio que estudiarmelo a fondo. Enhorabuena Isidoro
Creo que los resultados apoyan el diagnostico de MPS tipo I y si tenemos en cuenta la clínica me inclinaría por el S. de Scheie, sin descartar totalmente el S. de Scheie- Hurler por la posibilidad de una peor evolución posterior. Se podría además hacer un estudio genético para la confirmación.
Gracias Jasper por tus cometarios.
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