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Niño de 7 años de edad que se encuentra en seguimiento en nuestro servicio (Endocrinología pediátrica) por retraso de crecimiento intrauterino asimétrico de etiología no filiada y en tratamiento con GH. A la exploración física destaca, entre otros hallazgos también importantes, dos lesiones simétricas a nivel supraespinoso...
11 comentarios:
En este caso los hoyuelos supraespinosos no parecen aislados, sino parte de un síndrome. Los músculos hipertróficos me hacen preguntarme ¿la fuerza muscular era normal, disminuida, aumentada? ¿Algún antecedente de enfermedad neuromuscular en la familia? ¿Inteligencia normal? Gracias.
Este segundo caso de hoyuelos suprespinosos, como ha dicho Iván, forma parte de un síndrome. Lo primero que me llama la atención es el aspecto del mienbro inferior derecho con hipertrofia, nevus y varicosidades que forma parte de la enfermedad de DE KLIPPEL-TRENAUNAY, lo que no me cuadra en esta enfermedad es el resto de anomalías que presenta este paciente.
Me gustaría saber si este niño presenta alguna anomalía facial y/o genital.
La fuerza muscular así como el resto de la exploracion neurologica (incluida inteligencia) de este paciente son normales. Tampoco hay antecedentes de interés en la familia. No hay anomalias genitales y, respecto a la cara, algo pequeña y afilada aunque nada especialmente llamativo.
Hay otro síndrome que puede presentar hoyuelos supraespinosos y se caracteriza por bajo peso al nacimiento y posteriormente, cara triangular, asimetría de miembros u otras partes del cuerpo, clinodactilia y otras anomalías secundarias. Es el síndrome de Silver- Russell que no sé si realmente es el que afecta a este niño, no veo su cara ni sus dedos y se supone que presenta asimetría de extremidades, pero no nevus flameo y varicosidades.
Creo que isdosr ha dado en el clavo con los dos diagnósticos.
Sería interesante saber si tiene clinodactilia de los meñiques, y si el crecimiento del hemicuerpo derecho (aparte de las EEII) que se intuye en la foto es real o no (por que a veces uno ve lo que quiere ver).
Durante esos episodios de nerviosismo ¿se estudió la glucemia?, y, en cualquier caso, ¿se hizo un estudio de la homeostasis de la glucemia?
Saludos
No constatamos clinodactilia a la exploración física pero muy sutil radiográficamente. La longitud de ambos hemicuerpos parece ser la misma.
Tampoco estudiamos el metabolismo hidrocarbonado aunque en las revisiones analíticas realizadas anualmente en ayunas no se ha objetivado nunca hipoglucemia así como tampoco referido episodios clínicos compatibles.
Más preguntas:
¿Cómo era la edad ósea en relación a la cronológica?.
¿Se hizo estudio tiroideo?.
¿Había datos de adrenarquia prematura o pubertad precoz?.
Edad ósea retrasada 2 años. Función tiroidea, de IGF-1 y IGF-BP3, normales.
No hay pubarquia ni signos de pubertad precoz...
Me voy a atrever a hacer una pregunta, quizá un poco rebuscada, pero con ella ya termino mi "composición de lugar": ¿se hizo estudio cromosómico y, especialmente, se buscó una posible disomía uniparental del cromosoma 7?.
Queridos Guillermo e Isdosr:
Ya podeis terminar con vuestra composición de lugar. Cariotipo normal con estudio para cromosoma 7(entre otros), pendiente de un resultado que creemos confirmará nuestra sospecha...
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